Il 2014 è stato un anno ricco di soddisfazioni per il laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. Quattro ricercatori della stessa unità di ricerca, caso molto raro, sono risultati vincitori dei bandi ministeriali Ricerca Finalizzata e Giovani Ricercatori per un totale di 794.000 euro. Ecco chi sono e che cosa studieranno con i fondi messi a disposizione dal Ministero della Salute.
Massimo Carella, biologo responsabile del Laboratorio di Genetica Medica, vincitore del bando Ricerca Finalizzata (al quarto posto nella graduatoria nazionale) assieme agli IRCCS Associazione Oasi Maria SS. Di Troina (EN) e Burlo Garofolo di Trieste, cercherà di identificare le cause genetiche dei disordini dello sviluppo neurologico (NDD), che includono le Disabilità Intellettive (ID), i Disturbi dello Spettro Autistico (ASDs), il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività, i disturbi del linguaggio ed i disturbi motori. Queste patologie colpiscono più del 3% della popolazione generale ed hanno un notevole impatto sia nella vita familiare e sociale, sia nella gestione clinico-assistenziale. Per raggiungere lo scopo prefissato, i ricercatori punteranno sull’impiego di tecnologie altamente innovative come gli SNP Array ad alta densità ed il sequenziamento di nuova generazione (NGS). Lo studio sarà condotto su una estesa casistica di pazienti provenienti da tutta Italia.
Finanziamento: 256.000 euro
Il progetto del biologo Vito Guarnieri, vincitore del bando Giovani Ricercatori, si propone di determinare le componenti genetiche/ereditarie che sottendono al diverso grado di malignità del carcinoma della paratiroide, un tumore molto aggressivo ed incurabile. L’impiego del sequenziamento massivo del DNA verrà applicato a famiglie in cui sono presenti soggetti con mutazione costituzionale del DNA nota come causa del carcinoma paratiroideo. Il confronto dell’impronta genetica di soggetti affetti con soggetti portatori e soggetti sani, potrà portare all’identificazione dei fattori genetici differenziali capaci di influenzare l’età di insorgenza della malattia e che, auspicabilmente, potranno essere utilizzati a scopo diagnostico e prognostico. Al progetto, parteciperanno anche le Unità di Bioinformatica dell’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel di Roma e l’Università degli Studi di Bari.
Finanziamento: 258.000 euro (compreso Istituto Casa Sollievo-Mendel di Roma)
Per la biologa Lucia Micale, anche lei vincitrice del Bando Giovani Ricercatori, la sfida sarà arrivare a definire il ruolo del gene TRIM8 nello sviluppo del glioma, la forma più comune e infausta di tumore maligno di derivazione neurale, mediante la combinazione di studi in vitro e in vivo utilizzando modelli cellulari e animali. In particolare, sarà fondamentale identificare i processi cellulari controllati da TRIM8 e valutarne la sua l’efficacia come possibile agente terapeutico per i gliomi. Questi, a causa della loro critica localizzazione e dell’alta tendenza a infiltrare il tessuto circostante, sono difficilmente eradicati con trattamento chirurgico e, sostanzialmente, resistenti a tutti i protocolli chemio e radioterapici. Al progetto collaboreranno anche ricercatori dell’Università di Napoli, dell’Università di Genova, dell’Università di Ferrara e dell’Università di Pittsburg.
Finanziamento: 180.000 euro
L’identificazione di nuove molecole che possano migliorare la risposta immunitaria all’infezione tubercolotica sarà il compito della biologa Carmela Fusco. Il progetto “Caratterizzazione molecolare della risposta autofagica all’infezione da Mycobacterium tuberculosis” sarà diretto da Alessandra Romagnoli dell’Istituto Nazionale per le Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani di Roma. Lo studio permetterà di potenziare l’efficacia delle attuali terapie anti-tubercolosi mediante l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici la cui azione potrà essere controllata farmacologicamente.
Finanziamento: 100.000 euro