Ricercatori del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell’Università di Bari, diretto in questo progetto da Anna De Grassi, ha dimostrato che è possibile scoprire nuovi meccanismi genetici alla base di malattie mitocondriali anche in casi unici, avvalendosi di tecnologie di nuova generazione e di un metodo di analisi messo a punto dal gruppo stesso.
L’efficacia del metodo barese è stata dimostrata dalla scoperta di un nuovo gene-malattia, chiamato SLC25A10, che i ricercatori hanno dimostrato per la prima volta essere la causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista Human Molecular Genetics ed ottenuti in collaborazione con la St. John’s University, il CNR, l’Istituto Besta e l’ospedale Meyer, costituiscono sia la base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 che nuove possibilità di diagnosi genetica personalizzata per i numerosi pazienti affetti da queste malattie.