Dal mese di novembre, l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ha attivato, in via sperimentale, lo Sportello Malattie Rare per assistere tutti quei pazienti affetti da patologie poco note, potenzialmente invalidanti e spesso prive di terapie specifiche perché rare. Si definiscono rare perché colpiscono un numero ridotto di persone con una prevalenza, stabilita a livello europeo, inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti.
A differenza dell’istituzione della Rete Regionale per le Malattie Rare del 2003, che aveva prevalentemente la funzione di certificare la diagnosi di malattia rara ai fini dell’esenzione della spesa sanitaria, con la delibera 1491 del 3 ottobre 2017, la Regione Puglia ha raccomandato tutte le strutture sanitarie della Rete di adoperarsi per la presa in carico globale del paziente, assicurando le fasi diagnostiche, quelle dei controlli successivi e l’interfaccia con i servizi territoriali.
La risposta dell’IRCCS Casa Sollievo della Soffernza è stata la pronta istituzione dello Sportello Malattie Rare che impegna più di 20 professionisti – tra medici, biologi, tecnici, infermieri appartenenti a varie specialità cliniche e strumentali – che garantisconoprestazioni ambulatoriali dedicate. Il servizio si occupa anche della transizione del paziente dall’assistenza pediatrica alla medicina dell’adulto, attraverso l’organizzazione in gruppi di malattie, in conformità con l’orientamento degli European Reference Network.
Lo specialista prende in carico il paziente fin dal primo accesso allo Sportello e coordina la richiesta di consulti ed accertamenti provvedendo, in caso di conferma della diagnosidi malattia rara, alla relativa certificazione ed alla programmazione del follow-up.
Il coordinatore clinico dello Sportello è il genetista Marco Castori, in collaborazione con Giuseppe Piano, medico della Direzione Sanitaria.